أوضحت الصحة السعودية أن فريقاً طبياً في مستشفى القطيف المركزي (شرق السعودية) تمكن من توفير علاج بالإنزيم البديل لطفلة في الرابعة من العمر، عانت من مرض وراثي نادر يطلق عليه نيمان بيك.
وقالت الوزارة أن هذا المرض يؤثر على قدرة الجسم في تكسير الدهون، حيث تُصاب الخلايا بالعطب ثم تموت بمرور الوقت. ويتوقع أن خللاً في الجين SMPD1 هو ما يتسبب في حصول هذا المرض، مؤديا لتراجع في عمل الإنزيمات، ويتنقل هذا المرض بالوراثة من أب أو أم حاملين له.
وأضافت الوزارة أنه تم اكتشاف الحالة قبل 7 أشهر، حيث بدأت تظهر أعراضه بتضخم شديد للطحال والكبد وخلل في وظائفهما، وكذلك ارتفاع معدلات الدهون ومشاكل بالرئتين والنمو.
وتم تقديم العلاج للطفلة التي تتمتع الآن بصحة جيدة بعد تلقي الجرعة وحصول تراجع تدريجي في الأعراض.
وتعد هذه الحالة الثانية التي تخضع للعلاج بالإنزيمات على مستوى السعودية من بين المشخصين بهذا المرض الوراثي النادر.